研究人员发现与帕金森病高风险相关的罕见序列变异
发布时间：2024-08-16 11:13:41来源：
AMGEN 子公司 deCODE 遗传学公司的科学家发现了罕见的序列变异，这些变异预计会导致 ITSN1 功能丧失，并且与患帕金森病的高风险有关。这些发现还支持了与该疾病的发病机制有关的较少研究的途径。
这项研究发表在《npj Parkinson's Disease》杂志上，使用了来自冰岛(deCODE Genetics)、英国(UK Biobank)和美国(Accelerating Medicines Partnership Parkinson's disease)的全基因组序列数据。
ITSN1(Intersectin-1)的作用是激活 CDC42，这是一种小 Rho GTPase，参与多巴胺能神经元的生长和维持以及α-突触核蛋白囊泡外排的调节，而 α-突触核蛋白的积累是帕金森病的病理标志。
研究人员提出，ITSN1 功能的丧失可能通过失活的 CDC42 及其下游通路、多巴胺能神经元的退化和 α-突触核蛋白的囊泡外排失调，和/或通过网格蛋白介导的内排和外排破坏突触囊泡运输，导致帕金森病的发病机制。
这表明针对 CDC42 或其上游调节器 ITSN1 可能为帕金森病提供治疗方法。
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