种系癌症易感性变异 (CPV) 有助于预测某些儿科癌症的风险。然而，CPV 与横纹肌肉瘤儿童的风险关联尚未得到充分研究。贝勒医学院的研究人员领导的一份新报告评估了参加儿童肿瘤学小组研究的一组儿童中种系 CPV 与横纹肌肉瘤结局的关联。研究结果发表在JAMA Network Open上。
“与其他儿科癌症相比，近几十年来横纹肌肉瘤的生存率并未提高。临床实践中的一个限制因素是风险分层策略的不精确性，这就是为什么我们想要研究 CPV 的存在是否可以作为高风险人群的衡量标准。通讯作者、德克萨斯儿童癌症中心儿科血液学和肿瘤学教授、流行病学和人口科学项目主任 Philip Lupo 博士说。
研究人员对 580 名横纹肌肉瘤儿童的结果进行了外显子组关联分析。横纹肌肉瘤相关基因中 CPV 的存在与更多不良后果相关。患有胚胎性横纹肌肉瘤和 TP53 或 HRAS 基因 CPV 的儿童预后特别差。贝勒大学丹·L·邓肯综合癌症中心的成员卢波说：“这些结果并不是由继发性恶性肿瘤引起的，这是一个重要的新发现，与该领域目前的理解相反。”
另一项重要发现发现了一组患有 CPV 的个体，但尚未发现其预后不良。研究人员观察到，患有融合阴性横纹肌肉瘤和 CPV 的儿童与没有 CPV 和融合阳性横纹肌肉瘤(一种已知预后较差的侵袭性亚型)的儿童的结局相当。